Bourneville
Caractéristiques Physiques:
Les seules caractéristiques physiques identifiées concernent les différentes affections de la peau. La grande majorité des personnes atteintes (environ 90%) présente des taches non pigmentées, habituellement apparentes dès la naissance ou au cours des premiers mois. Ces taches apparaissent en nombre variable et s'observent surtout sur le tronc, les fesses et les extrémités. Leur dimension est de 0.5 à 3 cm et leur contour est nettement dessiné. Elles sont de forme ovale avec parfois une extrémité pointue. Le contour peut être de couleur ivoire. Leur nombre peut augmenter durant les premières années de vie, mais peuvent aussi régresser voire même disparaître. La seconde affection de la peau la plus fréquente (80% des cas) se présente sous la forme d'adénomes sébacées (petites tumeurs cutanées) s'étalant en forme de papillon de part et d'autre du nez, sur le menton ou sur le front et apparaissant habituellement après l'âge de 4 ou 5 ans mais peuvent se rencontrer à l'occasion vers l'âge de 2 ans. Ils sont globuleux, de la taille de la tête d'une épingle à celle d'un pois. Ils peuvent apparaître sous trois formes classiques. Les types Pringle (de consistance ferme et d'apparence rougeâtre), Hallopeau-Leredde (blanchâtre, dur et fibreux) et Balzer (blanc) qui est le plus rare. Les autres affections rencontrées s'observent de façon occasionnelle et ne caractérisent pas le syndrome. Celles-ci comprennent: les tumeurs péri-inguinales de Koenen, que l'on retrouve sur l'ongle et qui apparaissent seules ou en petits groupes de deux ou trois sur chaque ongle atteint, ovoïdes et rosées; les plaques "peau de chagrin" apparaissent au niveau d'un flanc ou dans la région lombo-sacrée. Elles sont arrondies ou quadrangulaires, de quelques centimètres de diamètre. Ces plaques sont légèrement saillantes, brunes claires. Leur surface est ridée. On peut aussi observer d'autres lésions cutanées diverses, d'autres taches pigmentaires ou café au lait, des lésions muqueuses (atteignant les gencives) ou des nodules blanchâtres de la muqueuse buccale.
Caractéristique du développement:
La déficience intellectuelle s'observe dans 75% des cas. Le syndrome de Bourneville représenterait autour de 1% des causes de déficience intellectuelle. Son degré est variable mais le plus souvent il y a une déficience sévère. Pour certaines personnes atteintes, elles se développent normalement durant les premières années de vie et présentent leurs premiers signes de retard durant l'enfance ou la pré-adolescence.
Causes:
Les causes de ce syndrome sont liées à un désordre héréditaire autosomique dominant. On observe de nouvelles et fréquentes mutations, (en fait on l'évalue à 85% des cas)