Syndrome de down

Caractéristiques physiques:

Au niveau du tonus musculaire nous observons chez les personnes ayant un syndrome de Down, une hypotonie (diminution du tonus musculaire), une hyperlaxité articulaire ainsi que des articulations hypermobiles. La tête est légèrement plus petite que la moyenne, les fontanelles sont souvent grandes et prennent plus de temps à se fermer. Le nez est petit et plat dans sa partie supérieure. Les yeux sont bridés et le pli épicanthique (repli cutané vertical recouvrant l'angle intérieur de la paupière) est marqué. Les fentes palpébrales sont obliques plutôt qu'horizontales et le bas des lignes pointent vers le dos du nez. L'iris est tacheté de points légèrement colorés. Les oreilles sont petites et décollées, les lobes auriculaires sont petits, le bord du haut de l'oreille est légèrement trop ourlé. Chez les personnes ayant ce syndrome, la bouche est souvent petite, et le palais un peu court. Contrairement à l'opinion populaire, la langue est de taille normale mais l’exiguïté de la bouche combinée au faible tonus musculaire peut occasionner une protrusion (organe poussé en avant d'une manière anormale) de la langue. Les dents sont petites, anormalement formées et implantées. Le cou est court et large. On observe que les mains sont petites et les doigts courts, présentant à l'occasion une clinodactylie (inclinaison latérale de l'extrémité de un ou de plusieurs doigts ou orteils). Les paumes ne présentent souvent qu'un pli palmaire au lieu de deux. On observe fréquemment un petit espace entre les deux premiers orteils. La peau peut avoir une apparence marbrée et devient souvent un peu sèche pouvant entraîner des gerçures. Les cheveux sont fins et raides. Les personnes ayant un syndrome de Down ont un aspect un peu trapu, surtout à cause des bras et des jambes qui sont un peu courts par rapport au tronc. Bien que la taille à la naissance soit généralement normale, la croissance va ralentir au fil des ans et, à partir de l'âge de 4 ans environ, la taille tombera sous la normale. La voix de ces personnes est souvent grave.

Caractéristiques du développement:

La déficience intellectuelle touche tous les individus ayant ce syndrome, mais celle-ci peut être de différents niveaux.

Cause:

Cette aberration chromosomique se caractérise par la trisomie ( présence d'un troisième chromosome au lieu de deux pour une paire déterminée) du 21e chromosome. On a évalué que c'était l'ovule qui transportait cette anomalie dans 75% des cas et le spermatozoïde dans 25%. De plus, 86% des cas proviennent de mères ayant 35 ans et plus. Dans 3% des cas, la trisomie survient après la fécondation, se développant en mosaïque (présence de deux ou plusieurs populations cellulaires différentes à la suite d'une anomalie survenue après la fécondation).