Syndrome de Rett

Caractéristiques physique:

Le syndrome se caractérise par le ralentissement progressif du développement de la circonférence de la tête, une scoliose et la petitesse des pieds

Caractéristiques du développement:

Après un développement normal des premiers 6 à 18 mois, on assiste à une perte des aptitudes ou habiletés sociales, comportementales et psychomotrices. Apparaît aussi un retard mental sévère ou profond. Entre l'âge de 1 et 4 ans, les aptitudes ou les habiletés manuelles acquises font place à des mouvements répétitifs des mains, un tremblement du torse et des membres ainsi qu'une démarche chancelante. Un grand pourcentage des filles ayant ce syndrome ont des comportements associés au grincement des dents (bruxisme)

Causes:

Les causes de ce syndrome ne sont pas connues, cependant le rôle du chromosome X est important puisque ce ne sont que des filles qui sont atteintes. Il semblerait que le caractère héréditaire soit transmissible par l'intermédiaire de la mère. Certaines études ont démontré qu'il existe des coupures et des translocations (transposition d'un segment chromosomique sur un chromosome non homologue) sur le chromosome X.