Syndrome du X fragile
Caractéristiques physiques:
Une des raisons qui fait que ce syndrome n'ait été identifié que récemment est qu'il n'y a pas de constance dans la distribution des caractéristiques physiques . Celles-ci sont d'ailleurs pratiquement non observables dans les premières années de vie et n'apparaissent dans la majorité des cas qu'après la puberté. Pour l'essentiel, on retrouve, chez les adultes, un visage allongé et plutôt étroit, un front proéminent, tout comme la mâchoire, ainsi qu'un menton un peu grand. Les oreilles sont régulièrement grandes et décollées. Chez l'enfant ces signes sont peu apparents. A la naissance, les garçons ont tendance à être plus grands que la moyenne. Une des caractéristiques les plus observables, à la puberté, est la macro-orchidie (aspect anormalement volumineux du testicule).
Caractéristiques du développement:
La déficience intellectuelle est présente chez 80% des hommes atteints et chez 30% des femmes. La majorité des hommes aura une déficience de légère à sévère, alors que la majorité des femmes rencontrera des difficultés diverses allant de troubles d'apprentissage à la déficience intellectuelle, le plus souvent légère. Il a été relevé dans plus d'une étude que les niveaux intellectuels de ces personnes tendaient à décliner à partir de la pré-adolescence. Plusieurs personnes évaluées durant l'enfance, ont été réévaluées à la baisse à l'adolescence ou à l'âge adulte. Les raisons de ces régressions n'ont pas été identifiées mais on a porté en hypothèse que les difficultés d'attention et de concentration associées à l'hyperactivité chez les enfants, diminuent les chances d'apprentissages, notamment au niveau des épreuves plus abstraites administrées lors des tests pour les enfants plus âgés ou pour les adolescents. Le syndrome du X fragile a quelquefois été associé à d'autres désordres variés comme l'autisme, l'hyperactivité, le déficit d'attention et les difficultés d'apprentissage. Cependant ces relations n'ont pas été clairement établies. Le langage est également influencé par ce syndrome et on remarque que les garçons répondent de manière inappropriée ou sans relation avec la situation. Ils utilisent des phrases stéréotypées et automatiques, avec peu de phrases complètes ou d'association entre le sujet et le verbe. Le langage est habituellement clairement articulé et intelligible, mais utilisé avec peu d'intonation, de façon télégraphique et écholalique. D'une façon générale, on notera que les garçons présentent davantage de traits autistiques que les filles, alors que ces dernières ont surtout des déficits d'attention et des difficultés d'apprentissage, spécifiquement en mathématiques. Notons toutefois que la lecture figure parmi les zones plus fortes.
Cause:
La cause de ce syndrome est liée à un désordre du processus génétique entraînant l'inactivation d'un gène situé à l'extrémité du long bras du chromosome X. Ce désordre est héréditaire et peut être transmis de mère à fils, leurs filles étant à risque de devenir "porteuses" ou quelquefois affectées, mais plus légèrement. Comme les filles possèdent deux chromosomes X (l'un sain et l'autre affecté), les conséquences sont généralement moins dramatiques que pour les garçons (qui ne possèdent qu'un chromosome X, accompagné d'un chromosome Y).